В 2018 году Анатолий и Александра Гришины узнали о будущем пополнении в семье. Родители вместе с 11-летней дочкой ждали появления на свет мальчика. Через шесть месяцев после рождения Максима, малышу поставили диагноз «спинально-мышечная атрофия 1-го типа» (СМА).
Болезнь, которая душит
СМА – это генетическое нервно-мышечное заболевание. Оно
поражает двигательные нейроны спинного мозга и приводит к нарастающей мышечной слабости. Заболевание прогрессирует со временем: слабость начинается с мышц ног и всего тела и доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект больных сохраняется. В зависимости от тяжести симптомов выделяют три основных типа СМА. Чем раньше
проявляются первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы, тем они тяжелее и тем быстрее прогрессирует заболевание. У младенцев СМА 1-го типа проявляется выраженной мышечной гипотонией (слабостью), синдромом «вялого ребёнка», также угасают кашлевой, сосательный и глотательные рефлексы.
В Кировской области, по информации регионального Минздрава, 16 детей со СМА, один из них Максим Гришин. Сейчас ему 2 года и 4 месяца, и он ещё никогда не ходил на своих ногах. Семья открыла сбор на препарат «Золгенсма», один укол которого способен
вылечить их сына. Но пока этот препарат официально не зарегистрирован на территории нашей страны и
является самым дорогим лекарством на планете. Его стоимость составляет более 160 миллионов рублей. При этом исследования «Золгенсма» в 2019 году в США
показали, что он безопасен и эффективен. В середине июля 2020 года швейцарская компания
подала в Минздрав РФ документы на регистрацию «Золгенсма» в России, но на данный момент решение о его применении ещё не принято.
Фото: og.ru
Сейчас дети со СМА в России получают американский препарат «Спинраза», который в 2019 году зарегистрировали в РФ, а в 2020 году включили в перечень жизненно важных лекарств. По назначению врачей его должны предоставлять пациентам бесплатно. Но «Спинраза» не излечивает заболевание полностью, а лишь замедляет его прогрессирование, улучшая состояние пациента в отдельных случаях. При этом продолжительное лечение (в течение 10 лет) «Спинразой»
обходится в два раза дороже одного укола незарегистрированного «Золгенсма».
Фото: iz.ru
Несмотря на то, что препарат «Спинраза» обязаны предоставлять детям со СМА бесплатно, родителям Максима пришлось добиваться его получения через суд, как и семье
Заплаткиных.
– Местные врачи никак не назначали нам «Спинразу». Тогда мы поехали в федеральный центр им. Пирогова в Москве, где получили назначение на этот препарат по жизненным показаниям. После мы подали заявление в поликлинику по месту жительства и в региональный Минздрав. Но нам отказали, а между тем время уходило, – рассказывает Александра. – Если ещё 8 месяцев назад Максим сидел и удерживал голову, то на момент подачи иска в суд он уже не мог этого делать. Более того, уже не работали ручки. К концу 2020 года Максим весил всего 8,5 кг. Он угасал на глазах.
«Назначить – пожалуйста, а вот закупит кто?»
20 ноября 2020 года Гришины подали исковое заявление с требованием обеспечить сына препаратом «Спинраза». 7 декабря, в день заседания, кроме них самих никто не пришёл. Суд отложили. К этому дню Максим прошёл региональную врачебную комиссию, на которой признали, что ребёнок нуждается в получении «Спинразы».
Поэтому Минздрав обязали обеспечить Максима препаратом в полном объёме. Также суд по собственной инициативе привлёк региональный Минфин в качестве соответчика.
– Назначить – пожалуйста, а вот закупит кто? Вместе с тем представитель от поликлиники почему-то заявил возражение о назначении Максиму препарата, – пояснила мама мальчика.
28 декабря суд уже был готов вынести решение, но возник вопрос, кто обеспечит введение препарата. 11 января Максим прошёл ещё одну врачебную комиссию в Детской областной больнице, где определили, что препарат смогут ввести в Кирове.
18 января состоялось последнее судебное заседание.
– Окончательное решение суда мы получили 22 января с формулировкой к немедленному исполнению. Однако это не всё: нам пришлось обратиться в Следственный комитет с заявлением о неисполнении судебного решения, и только 5 марта Максиму впервые ввели «Спинразу», – рассказала Александра.
Второй укол мальчику сделали 25 марта, третий – 8 апреля.
– Второй укол переносили. Процедура введения такова, что сначала делают наркоз, потом прокол, откачивают спинномозговую жидкость в объёме вводимого препарата, потом вводят лекарство. Откачиваемая жидкость должна быть прозрачной. А у нас она была с частицами крови. Так не должно быть, поэтому укол перенесли, – вспоминает мама.
«Болезнь каждую минуту берет своё»
В настоящее время региональный Минздрав закупает препарат «Спинраза» для всех детей со СМА в области. Для поставок препарата в регион Министерство подало заявку в федеральное ведомство через фонд поддержки детей с тяжёлыми редкими (орфанными) заболеваниями «Круг добра». Фонд одобрил заявку в полном объёме.
Сейчас Максим ждёт следующий укол «Спинразы», который ему сделают 13 мая.
– «Спинраза» назначается по жизненным показаниям, – рассказывает мама Максима. – Но инструкция гласит, что его необходимо принимать пожизненно. Надеюсь, если Максим будет поправляться, препарат не отменят, посчитав, что нам и так уже хорошо. Был случай, что уколы перестали делать, и ребёнок со СМА
умер. По идее, нас должны обеспечить «Спинразой» пожизненно, и я надеюсь, что нам не придётся снова обращаться в суд.
На 12 апреля родителям Максима совместно с волонтёрами удалось
собрать 4,8 миллиона рублей из необходимых 164,3 миллионов. Мама мальчика отмечает, что укол «Золгенсма» необходимо сделать до того, как ребёнок достиг 2-летнего возраста или его вес не превысил 13,5 кг.
– Максим сейчас весит 8 килограмм. Но если по весу мы можем ждать, то вот по общему самочувствию времени нет. Болезнь каждую минуту берет своё, – говорит Александра.
Фото: Александра Гришина