В России планируют расширить программу обследования новорождённых на шесть редких наследственных заболеваний. Дополнительные исследования могут включить в скрининг с 2027 года, сообщает РИА Новости со ссылкой на Минздрав.
Младенцев хотят дополнительно проверять на миодистрофию Дюшенна, болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна- Пика типа А/В и болезнь Краббе.
Эти заболевания относятся к тяжёлым наследственным нарушениям. Ранняя диагностика позволяет своевременно начать лечение и принять необходимые медицинские меры.
Ранее мы писали, что в Кировской области благодаря ЭКО в 2025 году родились 297 детей.
Фото: Свойкировский