Кировские врачи из детской областной больницы спасли 12-летнего ребёнка с генетическим заболеванием, которое встречается у одного из 20 тысяч новорождённых. В региональном минздраве сообщили, что в учреждение он экстренно поступил на машине скорой помощи.
В приёмном отделении мальчик был с сильной рвотой и слабостью. Выяснилось, что подобные симптомы у него были давно, но они всегда быстро проходили. Все исследования и анализы ранее были в норме, но он часто болел ОРВИ.
По словам заведующей педиатрическим отделением № 2 Ольги Копчак, ребёнка привезли для исключения хирургической патологии. Он был истощён, кожа бронзового цвета. В результате приняли решение госпитализировать его в отделение анестезиологии и реанимации.
Во время обхода предположили, что у пациента проблемы с надпочечниками.
– После проведения углубленного обследования, в рамках которого пациенту провели компьютерную и магнитно-резонансную томографию всего организма, а также генетические исследования, установили крайне редкий диагноз – х-сцепленную адренолейкодистрофию, – рассказала Ольга Копчак.
При таком заболевании встречают надпочечниковую недостаточность, шаткую походку, кожную пигментацию, мышечную слабость, тошноту и рвоту. Опасность заключается в вероятном летальном исходе при отсутствии терапии. Врачи решили отправить мальчика в федеральный центр, где диагноз подтвердили. Сейчас он дома, назначена гормональная терапия на всю жизнь.
Ранее врачи Кировской областной детской клинической больницы
диагностировали у 14-летней девочки редкое заболевание. Ежегодно с синдромом Херлина-Вернера-Вундерлиха в регионе выявляют одного-двух пациентов.
Фото: Минздрав Кировской области